Детский церебральный паралич влияет на движения и осанку, и является наиболее распространенным двигательным расстройством у детей. Это заболевание диагностируется примерно у 2 на 1000 детей во всем мире и иногда сочетается с эпилепсией, аутизмом и интеллектуальными нарушениями. Симптомы часто проявляются в младенчестве и раннем детстве и могут варьироваться от легкой до тяжелой степени.
Крупнейшее в мире исследование генетики детского церебрального паралича (ДЦП) показало, что причиной более чем четверти случаев заболевания у китайских детей, скорее всего, являются генетические дефекты, а не недостаток кислорода при рождении, как считалось ранее.
В исследовании, опубликованном в научном журнале Nature Medicine, использовалось современное геномное секвенирование и было обнаружено, что мутации значительно чаще встречаются в случаях ДЦП с родовой асфиксией, что указывает на то, что недостаток кислорода может быть вторичным по отношению к основному генетическому дефекту. Полученные результаты согласуются с результатами более мелких исследований, проведенных по всему миру.
Более 1500 китайских детей с ДЦП были вовлечены в этот исследовательский проект, который проводился совместными усилиями Университета Аделаиды и Фуданьского университета Шанхая, Университета Чжэнчжоу.
Австралийскую группу возглавляли акушер и почетный профессор Университета Аделаиды Аластер Макленнан и профессор Юзеф Геч.
“24,5 процента китайских детей, участвовавших в исследовании, имели редкие генетические вариации, связанные с церебральным параличом. Это открытие отражает наши предыдущие выводы, сделанные в австралийской когорте больных церебральным параличом, где до трети случаев имеют генетические причины", - сказал профессор Геч, руководитель отдела нейрогенетики Университета Аделаиды в Медицинской школе Аделаиды и Исследовательском институте Робинсона.
“Наше исследование показывает, что, по крайней мере, у некоторых детей, перенесших родовую асфиксию и получивших диагноз ДЦП, неправильное развитие мозга может быть следствием генетических вариантов, а не недостатка кислорода. Важно, что в 8,5% случаев с генетической причиной были найдены клинически применимые методы лечения. Очень интересно увидеть, как генетические пути развития церебрального паралича позволяют подобрать индивидуальное лечение для этих людей”.
Исследовательская группа выявила 81 ген с причинно-следственными мутациями у детей с ДЦП. Известно, что эти гены играют важную роль в нейронном и эмбриональном развитии и могут влиять на молекулярные пути, отвечающие за дыхание.
“Недостаток кислорода при рождении часто называют причиной ДЦП в медицинских спорах после постановки диагноза, и это привело к предположению, что это заболевание можно предотвратить при более качественном акушерстве. Но это совсем не так", - сказал профессор Макленнан, который последние 30 лет отстаивал идею о том, что существует мало научных доказательств, подтверждающих миф о том, что церебральный паралич вызван травмой или недостатком кислорода при рождении.
“Эти результаты подчеркивают необходимость раннего генетического тестирования детей с церебральным параличом, особенно тех, у кого есть такие факторы риска, как родовая асфиксия, чтобы обеспечить им правильную медицинскую помощь и лечение. Все дети с церебральным параличом нуждаются в современном генетическом обследовании, поскольку раннее и индивидуальное вмешательство действительно может изменить ситуацию и улучшить их долгосрочные результаты”.
В ходе текущих генетических исследований изучаются и другие типы генетических вариаций, способствующих возникновению ДЦП, и в результате исследователи ожидают, что общий уровень генетической диагностики, вероятно, возрастет.
Университет Аделаиды, Пер.: PSYCHOL-OK.RU
