Исследователи из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего пролили новый свет на изменения в метаболизме, которые происходят в период между рождением и появлением расстройства аутистического спектра (РАС) в более позднем детстве. Исследователи обнаружили, что за большинство этих изменений отвечает небольшое количество биохимических путей, что может помочь разработать новые стратегии раннего выявления и профилактики аутизма.
“При рождении внешний вид и поведение ребенка, у которого в ближайшие несколько лет разовьется аутизм, неотличимы от поведения нейротипичного ребенка. Действительно, в большинстве случаев судьба ребенка в отношении аутизма не определяется при рождении", - говорит Роберт Навье, доктор медицинских наук, профессор кафедры медицины, педиатрии и патологии Медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего. “Мы начинаем узнавать о динамике, которая регулирует переход от риска к фактическому появлению первых симптомов расстройства аутистического спектра. Ранняя диагностика открывает возможность раннего вмешательства и оптимальных результатов”.
Расстройство аутистического спектра - это расстройство развития, характеризующееся трудностями в общении и коммуникации, а также повторяющимся и/или ограничивающим поведением. Для большинства людей с аутизмом это заболевание является серьезной инвалидностью, и только 10-20 процентов детей с диагнозом до 5 лет могут жить самостоятельно во взрослом возрасте.
Хотя известно, что аутизм имеет сильные генетические факторы риска, существуют также факторы риска, связанные с окружающей средой, которые играют роль в развитии и тяжести аутизма. Навье и другие исследователи выясняют, что развитие аутизма регулируется взаимодействием этих разнообразных факторов в реальном времени. Изучение биологии метаболизма в процессе развития и его отличий при аутизме позволяет получить новые знания о РАС и других сложных нарушениях развития. “Поведение и метаболизм связаны друг с другом - их невозможно разделить”, - добавляет Навье.
Чтобы узнать больше о ранних метаболических изменениях, которые происходят у детей с аутизмом, исследователи изучили две когорты детей. Одна когорта состояла из новорожденных детей, у которых аутизм не был выявлен. Вторая когорта состояла из 5-летних детей, у некоторых из которых был диагностирован аутизм.
Сравнивая метаболические профили детей из когорты, у которых в итоге был диагностирован аутизм, с теми, кто развивался нейротипично, они обнаружили поразительные различия. Из 50 различных биохимических путей, которые исследовали ученые, только 14 отвечали за 80 процентов метаболических последствий аутизма.
Пути, которые претерпели наибольшие изменения, связаны с реакцией клеток на опасность - естественной и универсальной клеточной реакцией на травму или метаболический стресс. В организме есть биохимические защитные механизмы, способные отключить реакцию клетки на опасность, когда угроза миновала, и Навье предполагает, что аутизм возникает, когда эти защитные механизмы не развиваются нормально. В результате повышается чувствительность к раздражителям окружающей среды, и этот эффект способствует развитию сенсорной чувствительности и других симптомов, связанных с аутизмом.
“Метаболизм - это язык, на котором общаются мозг, кишечник и иммунная система, а аутизм возникает, когда связь между этими системами нарушается”, - добавил Навье.
Реакция клеток на опасность в первую очередь регулируется аденозинтрифосфатом (АТФ) - химической энергетической валютой организма. Хотя при аутизме эти АТФ-сигнальные пути не развиваются нормально, они могут быть частично восстановлены с помощью существующих фармацевтических препаратов.
Теперь исследователи надеются, что, выявив конкретные пути, связанные с АТФ, которые изменяются при аутизме, их работа поможет ученым разработать больше лекарств, направленных на эти пути, чтобы справиться с симптомами аутизма.
“Теперь, когда мы вплотную занялись изучением изменений метаболизма при расстройствах аутистического спектра, мы можем оказаться в начале лекарственного ренессанса, который создаст новые варианты лечения, не существовавшие ранее”.
Калифорнийский университет - Сан-Диего, Пер.: PSYCHOL-OK.RU
