Большая международная группа ученых проливает свет на давнюю загадку в области психического здоровья: почему у многих людей в течение жизни диагностируют более одного психического расстройства. В исследовании, опубликованном в журнале Nature, группа представляет наиболее обширное и подробное на сегодняшний день исследование общих генетических основ 14 психических расстройств.
У большинства людей, которым диагностируют психическое расстройство, этот диагноз редко бывает единственным. У многих развивается второе или даже третье расстройство, что усложняет классификацию и лечение психических заболеваний. Жизненный опыт и окружающая среда, безусловно, влияют на риск развития психических заболеваний, но генетика также играет важную роль в определении того, почему расстройства так часто накладываются друг на друга.
Чтобы лучше понять эти генетические факторы, исследователи проанализировали данные более чем 6 миллионов человек. Их результаты показывают, что 14 изученных психических расстройств не изолированы генетически. Вместо этого они делятся на пять больших групп, которые имеют существенные генетические сходства. Более четкое представление о генетическом наложении может в конечном итоге помочь врачам более эффективно подбирать лечение для пациентов со сложными диагнозами.
Что генетика может рассказать о психических расстройствах
“Психиатрия — единственная медицинская специальность, в которой нет точных лабораторных тестов. Мы не можем провести анализ крови, чтобы определить, есть ли у человека депрессия, — нам приходится полагаться на симптомы и признаки. И это справедливо почти для всех психических расстройств. Генетика — это развивающийся инструмент, который позволяет нам понять взаимосвязь между расстройствами. Результаты этого исследования отражают наиболее полный на сегодняшний день анализ психиатрических геномных данных и проливают новый свет на то, почему у людей с одним психическим расстройством часто развивается второе или третье”, — сказал Кеннет Кендлер, доктор медицинских наук, профессор кафедры психиатрии Медицинской школы Университета Содружества Виргинии.
В ходе исследования был изучен генетический материал более чем 1 миллиона человек, у которых в детстве или во взрослом возрасте было диагностировано психическое расстройство, а также данные 5 миллионов человек, у которых не было диагностировано никаких заболеваний. Выявив генетические маркеры, которые чаще встречаются у людей с определенными расстройствами, ученые смогут точнее определить биологические факторы, способствующие развитию психических заболеваний.
Общие варианты и “горячие точки” в геноме
Используя несколько взаимодополняющих аналитических методов, исследовательская группа изучила генетическую структуру всех 14 психических расстройств. Этот подход позволил выявить 428 генетических вариантов, связанных более чем с одним заболеванием. Анализ также выявил 101 участок на хромосомах, которые являются “горячими точками”, где особенно сконцентрированы эти общие генетические варианты.
Статистическое моделирование позволило исследователям сгруппировать расстройства на основе генетического сходства. Были выделены пять групп:
- компульсивные расстройства: обсессивно-компульсивное расстройство, нервная анорексия и, в меньшей степени, синдром Туретта и тревожные расстройства;
- внутренние расстройства: большая депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство;
- расстройства развития нервной системы: расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности и, в меньшей степени, синдром Туретта;
- шизофрения и биполярное расстройство;
- расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ: расстройство, связанное с употреблением опиоидов, расстройство, связанное с употреблением каннабиса, расстройство, связанное с употреблением алкоголя, и никотиновая зависимость.
Какие расстройства имеют наибольший генетический риск
Некоторые заболевания демонстрируют особенно сильную генетическую связь. Большая депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство имеют около 90% общих генетических факторов риска. Шизофрения и биполярное расстройство также имеют значительную общую генетическую составляющую — примерно 66% генетических маркеров совпадают.
Исследователи также обнаружили, что заболевания с общим генетическим риском часто имеют схожие биологические особенности. Эти сходства проявляются в том, когда общие гены активны во время развития человека и какие типы клеток мозга при этом затрагиваются. Например, гены, активные в олигодендроцитах, важном компоненте центральной нервной системы, более тесно связаны с внутренними расстройствами. Напротив, гены, экспрессируемые в возбуждающих нейронах, которые стимулируют другие нейроны, более тесно связаны с шизофренией и биполярным расстройством.
Значение для диагностики и лечения
По мнению исследователей, эти результаты обеспечивают прочную научную основу для определения психических расстройств. Полученные данные также могут помочь в разработке новых методов лечения или адаптации существующих методов лечения заболеваний, которые часто возникают одновременно.
Университет Содружества Вирджинии. Пер.: PSYCHOL-OK.RU
