Исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, предполагает, что аутизм и СДВГ могут быть связаны на биологическом уровне способами, выходящими за рамки традиционных диагностических обозначений. Хотя хорошо известно, что эти два состояния часто встречаются вместе, механизмы, лежащие в их основе, остаются неясными.
Исследователи из Института детского разума (Child Mind Institute) и партнерских учреждений обнаружили, что тяжесть симптомов, связанных с аутизмом, а не то, поставлен ли ребенку официальный диагноз аутизм или СДВГ, зависит от специфических моделей взаимодействия мозга и активности генов. Эти закономерности проявлялись у детей с диагнозом расстройства аутистического спектра (РАС) или синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Полученные данные свидетельствуют о растущем сдвиге в исследованиях, которые фокусируются на понимании нарушений развития нервной системы в целом, а не в виде отдельных категорий.
Исследованием руководила Адриана Ди Мартино, доктор медицинских наук, директор-основатель Центра аутизма при Институте детского разума и старший научный сотрудник. Команда проанализировала связи в мозге с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии в состоянии покоя у 166 детей в возрасте 6-12 лет с диагнозом аутизм или СДВГ (без аутизма).
У детей с более выраженными симптомами аутизма наблюдалась более тесная связь между ключевыми сетями мозга, в том числе лобно-теменной сетью и сетью пассивного режима работы мозга. Эти сети играют важную роль в социальном мышлении и исполнительных функциях.
При нормальном развитии связи между этими сетями со временем ослабевают, что позволяет мозгу специализироваться. Однако исследование показало, что у детей с более выраженными признаками аутизма это снижение может происходить по-разному, что указывает на различия в том, как созревает мозг. Примечательно, что эти закономерности наблюдались независимо от того, был ли у ребенка диагностирован аутизм или СДВГ.
Исследователи также обнаружили, что эти паттерны взаимосвязей в мозге совпадают с областями экспрессии генов, связанными с развитием нервной системы. Многие из этих генов ранее были связаны как с аутизмом, так и с СДВГ. Это совпадение предполагает, что сходные биологические процессы могут способствовать появлению признаков, характерных для обоих состояний.
“В клинике мы видим, что у некоторых детей с СДВГ симптомы качественно схожи с теми, которые наблюдаются при аутизме, даже если они не полностью соответствуют диагностическим критериям РАС. Сосредоточив внимание на общих паттернах экспрессии генов головного мозга, связанных с симптомами аутизма как при РАС, так и при СДВГ, мы можем указать на общую биологическую основу этих клинических наблюдений. Наши результаты дают более детальное представление об условиях развития нервной системы”, - говорит доктор Адриана Ди Мартино.
Чтобы выявить эти связи, команда использовала интегративный подход, который объединил передовую визуализацию мозга с пространственным транскриптомным анализом in silico - вычислительной техникой, которая сравнивает данные о связях мозга с картами активности генов по всему мозгу. Этот метод позволил исследователям напрямую связать паттерны нейронной коммуникации с лежащей в основе генетической экспрессией. Такие подходы могли бы помочь идентифицировать биологические маркеры, которые улучшат методы распознавания и изучения этих состояний в будущем.
Основные выводы исследования
- Тяжесть симптомов аутизма связана с похожими моделями взаимодействия мозга у детей с РАС и у некоторых детей с СДВГ, у которых нет диагноза аутизм.
- Различия в связях соответствуют областям, где активны гены, участвующие в развитии мозга.
- Общие клинические признаки аутизма и СДВГ связаны с перекрывающимися генетическими механизмами.
- Процессы созревания мозговых сетей могут играть ключевую роль в развитии симптомов, связанных с аутизмом, в обеих группах.
- Полученные результаты подтверждают использование как многомерных, так и категориальных моделей для понимания условий развития нервной системы.
- Исследование может послужить руководством для будущих усилий по выявлению биомаркеров и лучшему пониманию уязвимости к признакам аутизма.
Эти результаты подчеркивают важность сосредоточения внимания на конкретных симптомах и их биологической основе, а не полагаться только на диагностические категории. Такой подход может привести к разработке более персонализированных стратегий выявления и лечения нарушений развития нервной системы, основанных на особенностях мозга каждого человека.
Исследование также поддерживает более широкий сдвиг в психиатрии в сторону систем, основанных на измерениях и данных, которые выходят за рамки традиционных диагнозов, что может помочь изменить понимание аутизма и СДВГ, перейдя к более точной и биологически обоснованной модели оказания медицинской помощи.
Институт детского разума. Пер.: PSYCHOL-OK.RU
